Cos'è harlequin fetus?

Ecco le informazioni sull'ittiosi arlecchino, formattate in Markdown con link:

Ittiosi Arlecchino

L'ittiosi arlecchino è una grave malattia genetica della pelle che si manifesta alla nascita. È la forma più grave di ittiosi congenita.

Caratteristiche:

• La pelle è caratterizzata da spesse placche, a forma di diamante, separate da fessure profonde. Queste placche danno alla pelle un aspetto che ricorda un'armatura o il costume di un arlecchino (da cui il nome).
• Spesso i neonati affetti presentano ectropion (palpebre rivolte verso l'esterno), eclabion (labbra rivolte verso l'esterno) e deformità del naso e delle orecchie.
• Le dita delle mani e dei piedi possono essere contratte o assenti.
• Vi è un alto rischio di infezione e disidratazione a causa della barriera cutanea compromessa.
• Possono presentarsi problemi respiratori.

Cause:

L'ittiosi arlecchino è causata da mutazioni nel gene ABCA12, che è essenziale per il trasporto dei lipidi negli strati superiori della pelle. Questo gene si trova sul cromosoma 2. La mutazione nel gene ABCA12 provoca un'anomalia nello sviluppo dello strato corneo della pelle. È una condizione autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché il bambino possa sviluppare la malattia.

Diagnosi:

La diagnosi viene solitamente fatta alla nascita in base all'aspetto fisico. Test genetici possono confermare la diagnosi e fornire informazioni per la consulenza genetica.

Trattamento:

Il trattamento è complesso e richiede un approccio multidisciplinare. Le cure includono:

• Cura intensiva alla nascita per prevenire infezioni, disidratazione e problemi respiratori.
• Applicazione di emollienti e cheratolitici per ammorbidire e rimuovere le placche cutanee.
• Retinoidi orali (come l'acitretina) possono essere usati per aiutare a normalizzare la crescita della pelle.
• Supporto nutrizionale.
• Fisioterapia per prevenire contratture.
• In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità.

Prognosi:

La prognosi per l'ittiosi arlecchino era storicamente molto scarsa, con un'alta mortalità infantile. Tuttavia, con progressi nelle cure mediche, in particolare con la terapia con retinoidi, sempre più bambini sopravvivono e vivono fino all'adolescenza e all'età adulta. La qualità della vita varia a seconda della gravità della condizione e della risposta al trattamento. I pazienti sopravvissuti devono affrontare problemi permanenti legati alla pelle.

Consulenza genetica:

La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con una storia di ittiosi arlecchino, per valutare il rischio di ricorrenza e discutere le opzioni riproduttive.